Följande sammanställning ur MHC-databasen är baserad på Mun-H-Centers nya observationsschema som togs i bruk 2008. Notera att de nya rapporterna baseras på åldrar från 3 år och uppåt till skillnad från de tidigare som omfattade samtliga åldrar.
Sammanställningar baserade på de ursprungliga formulären (1996-2008) finns längst ner på sidan, efter diagnosbeskrivningen.
Illustrationer: Anders Nyberg
Synonymer
William-Beuren syndrom.
ICD-10
E83.5
Beräknad förekomst
5 - 10:100 000 födda
Orsak
Avsaknad av kromosomsegment (deletion) på kromosom 7. Deletionen uppstår oftast som nymutation (nyuppkommen förändring i arvsmassan).
Allmänna symptom
Medfött hjärtfel i form av supravalvular aortastenos (SVAS) är vanligt och många barn har förhöjda blodkalkvärden. Personer med Williams syndrom (WS) har olika grader av utvecklingsstörning och en försenad motorisk och språklig utveckling. De flesta har en speciell beteendeprofil innefattande en situationsbetingad ängslan, och autism eller autistiska drag är vanligt. Skelning och andra synproblem förekommer frekvent.
Orofaciala/odontologiska symtom
Ett karaktäristiskt utseende ingår i symtombilden. Tandavvikelser i form av avsaknad av enstaka tandanlag, annorlunda tandform, emaljförändringar, små tänder förekommer, liksom bettavvikelser, liten underkäke och glesställning/trångställning och svag muskulatur i och kring munnen. Orofaciala problem är vanligt som t ex sugsvårigheter, tuggsvårigheter, dregling och överkänslighet i munhålan.
Orofacial/odontologisk behandling
- Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
- Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
- Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller habilitering.
- Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter och dregling.
- Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
- Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.
Källa/Källor
Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
Ågrenskas nyhetsbrev.
