Beräknad förekomst
I Sverige beräknas ungefär 500 personer ha svår tuberös scleros (TS). Ytterligare ett stort antal förblir ovetande om att de har sjukdomen eftersom den har så varierande genomslagskraft.
Orsak
Tuberös scleros beror på avvikelser i arvsmassan som i sin tur leder till felaktig cellutveckling i kroppens organ. Förändringen i arvsmassan är ärftlig men uppstår ofta genom nymutation. Nedärvningsmönstret är autosomalt dominant. Det finns minst två olika gener som ger upphov till sjukdomen, en på kromosom 9 och en på kromosom 16.
Allmänna symptom
Förändringar kan finnas i ett enda eller flera organ och de kan vara små eller stora. Exempel på organ som kan vara påverkade är hjärnan, njurarna, hjärtat, ögonen, lungorna, naglarna och huden. Hudförändringar är vanligast medan de mest påtagliga funktionshindren är epilepsi, utvecklingsstörning och autism eller autistiska drag. Hyperaktivitet är ett stort problem hos nästan hälften av alla med svår tuberös scleros. Bristande impulskontroll med raseriutbrott är också ett mycket vanligt symtom.
Orofaciala/odontologiska symtom
Emaljförändringar i form av små gropar, så kallade pits, förekommer. Fibrom kan ses i tandköttet, särskilt i framtandsområdet. Språkutvecklingen är ofta försenad, många talar inte alls. Ätsvårigheter och dregling är vanligt.
Orofacial/odontologisk behandling
- Problem att klara tandbehandling och tandborstning motiverar förstärkt förebyggande tandvård.
- Om pits finns i emaljen brukar dessa sällan behöva åtgärdas.
- Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
- Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
- Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller på habiliteringen.
Källa/Källor
Socialstyrelsens databas om små och mindre kända handikappgrupper.
MHC-basen - Mun-H-Centers databas om orofaciala manifestationer vid sällsynta diagnoser.
Ågrenskas Nyhetsbrev.
Informationsskrift från SmågruppsCentrum.
Skrift(er)
'Tuberös skleros - en informationsskrift'
SmåGruppsCentrum
ISBN 91-973210-2-8
Video: ”Tuberös Skleros, en sjukdom med många ansikten” – Svenska TS-föreningen. 'Ronny har Tuberøs Sklerose' – Norsk Forening for Tuberøs Sklerose
