Följande sammanställning ur MHC-databasen är baserad på Mun-H-Centers nya observationsschema som togs i bruk 2008. Notera att de nya rapporterna baseras på åldrar från 3 år och uppåt till skillnad från de tidigare som omfattade samtliga åldrar.
Sammanställningar baserade på de ursprungliga formulären (1996-2008) finns längst ner på sidan, efter diagnosbeskrivningen.
Beräknad förekomst
1: 10 000 födda drabbas av svår tuberös skleros (TS). Ytterligare ett stort antal förblir ovetande om att de har sjukdomen eftersom den har så varierande genomslagskraft.
Orsak
TS beror på avvikelser i arvsmassan som i sin tur leder till felaktig cellutveckling i kroppens organ. Förändringen i arvsmassan är ärftlig men uppstår ofta genom nymutation. Nedärvningsmönstret är autosomalt dominant. Det finns minst två olika gener som ger upphov till sjukdomen, en på kromosom 9 och en på kromosom 16.
Allmänna symptom
Förändringar kan finnas i ett enda eller flera organ och de kan vara små eller stora. Exempel på organ som kan vara påverkade är hjärnan, njurarna, hjärtat, ögonen, lungorna, naglarna och huden. Hudförändringar är vanligast medan de mest påtagliga funktionshindren är epilepsi, utvecklingsstörning och autism eller autistiska drag. Hyperaktivitet är ett stort problem hos nästan hälften av alla med svår TS. Bristande impulskontroll med raseriutbrott är också ett mycket vanligt symtom.
Orofaciala/odontologiska symtom
Emaljförändringar i form av små gropar, så kallade pits, förekommer. Fibrom kan ses i tandköttet, särskilt i framtandsområdet. Tal- och språkutvecklingen är ofta försenad, många talar inte alls. Ätsvårigheter och dregling är vanligt.
Orofacial/odontologisk behandling
- Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
- Om pits finns i emaljen brukar dessa sällan behöva åtgärdas.
- Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
- Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
- Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller habilitering.
Källa/Källor
Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
Ågrenskas nyhetsbrev.
Tuberös skleros – informationsskrift från Smågruppscentrum.
Skrift(er)
'Tuberös skleros - en informationsskrift'
SmåGruppsCentrum
ISBN 91-973210-2-8
