Följande sammanställning ur MHC-databasen är baserad på Mun-H-Centers nya observationsschema som togs i bruk 2008. Notera att de nya rapporterna baseras på åldrar från 3 år och uppåt till skillnad från de tidigare som omfattade samtliga åldrar.
Sammanställningar baserade på de ursprungliga formulären (1996-2008) finns längst ner på sidan, efter diagnosbeskrivningen.
Synonymer
SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom), SMA II, SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom).
ICD-10
G12.0
Beräknad förekomst
4 - 6 barn insjuknar per år.
Orsak
Skada på SMN1-genen på kromosom 5. SMA typ I, II och III har en autosomalt recessiv nedärvning. Vid sinal muskelatrofi (SMA) sker en nedbrytning av motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och i ryggmärgens framhorn med muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi) som följd.
Allmänna symptom
Muskelsvaghet och muskelförtvining är mest uttalad i kroppsnära (proximal) muskulatur, t ex muskler i bröstkorg, rygg och hals. Den intellektuella utvecklingen påverkas inte.
SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom): Symtom finns från födseln eller debuterar före 6 månaders ålder. Andningsfunktionen påverkas allvarligt och risken för infektioner är stor. SMA II (s k intermediär form): Symtomen debuterar mellan 6 och18 månaders ålder. Muskelsvagheten är ofta mer uttalad i benen än i armarna. Skolios (sned rygg) är vanligt. Andningsfunktionen kan vara påverkad.
SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom): Debuterar i 2-årsåldern eller senare. Muskulaturen närmast bålen (proximal muskulatur) är försvagad. Ryggbesvär och gångsvårigheter är vanligt och kan förvärras med åren.
Ibland används beteckningen SMA 0 för den mycket svåra medfödda formen och SMA IV för den lindrigare formen där symtomen debuterar i vuxen ålder.
Orofaciala/odontologiska symtom
Små barn med SMA I orkar inte lyfta huvudet på grund av svaga nackmuskler. Försvagade muskler i svalget påverkar förmågan att suga och svälja. Tungans muskulatur kan också vara svag och uppvisa fascikulationer (små ryckningar). Ungdomar och vuxna med SMA kan ibland få en inskränkning i gapförmågan. Bettavvikelser förekommer.
Orofacial/odontologisk behandling
- Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
- Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
- Vid begränsad gapförmåga bör käkledsfunktionen utredas och därefter lämplig behandling sättas in.
- Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller habilitering.
Källa/Källor
Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
Ågrenskas Nyhetsbrev
