Följande sammanställning ur MHC-databasen är baserad på Mun-H-Centers nya observationsschema som togs i bruk 2008. Notera att de nya rapporterna baseras på åldrar från 3 år och uppåt till skillnad från de tidigare som omfattade samtliga åldrar.
Sammanställningar baserade på de ursprungliga formulären (1996-2008) finns längst ner på sidan, efter diagnosbeskrivningen.
Illustrationer: Anders Nyberg
Synonymer
Cerebral gigantism.
ICD-10
Q87.3
Beräknad förekomst
8:1 000 000 invånare.
Orsak
Inte helt klarlagd. Majoriteten har en skada i NSD1-genen på kromosom 5. Olika kromosomavvikelser har rapporterats såsom mikrodeletion och translokation mellan kromosom 5 och 15 eller mellan 5 och 8. Det vanligaste är autosomalt dominant ärftlighetsgång men i de flesta fall uppstår syndromet till följd av en nymutation.
Allmänna symptom
Barnen är långa vid födseln och fortsätter att vara storvuxna hela livet med stort huvud, stora händer och stora fötter. Låg muskelspänning är vanligt. Många har försenad utveckling, tal- och språksvårigheter och inlärningssvårigheter. Några har hjärtfel. Koncentrationssvårigheter, hyperaktivitet och autistiska drag är relativt vanligt. Många är infektionskänsliga under barnaåren. Andra symtom som förekommer är: ögonavvikelser, avvikelser i urinvägarna och skolios.
Orofaciala/odontologiska symtom
Det finns speciella ansiktsdrag som är kännetecknade för diagnosen. Dessa är mer uttalade hos barn än hos vuxna. Sugsvårigheter hos nyfödda är vanligt. Försenad oralmotorisk utveckling och muskelslapphet ger ofta orofaciala problem i form av tuggsvårigheter, talsvårigheter och dregling. Gommen är ofta hög, stora variationer i tid för tandframbrott, ibland emaljförändringar och avsaknad av ett eller flera tandanlag. Trånga andningsvägar gör att många snarkar och det finns en ökad risk för sömnapné (täta andningsuppehåll under sömnen).
Orofacial/odontologisk behandling
- Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård
- Bettutveckling följs av ordinarie tandläkare som bör vara väl insatt i de problem som kan förekomma för barn med annat tillväxtmönster och vid behov konsulteras ortodontist. Anlagsröntgen rekommenderas i 7-årsåldern.
- Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
- Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
- Snarkproblematik bör följas upp av läkare.
- Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.
Källa/Källor
Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
Ågrenskas nyhetsbrev.
