Följande sammanställning ur MHC-databasen är baserad på Mun-H-Centers nya observationsschema som togs i bruk 2008. Notera att de nya rapporterna baseras på åldrar från 3 år och uppåt till skillnad från de tidigare som omfattade samtliga åldrar.
Sammanställningar baserade på de ursprungliga formulären (1996-2008) finns längst ner på sidan, efter diagnosbeskrivningen.
Synonymer
MPS III (Mukopolysackaridos typ III)
ICD-10
E76.2
Orsak
Orsaken är en mutation (skada) av de gener som kodar för något av fyra olika enzymer som deltar i nedbrytningen av heparansulfat som är en mukopolysackarid. Normalt sker nedbrytningen i cellernas lysosomer. Vid Sanfilippos sjukdom ansamlas mukopolysackarider istället i cellerna. Detta ger upphov till fortskridande skada i olika vävnader och organ i kroppen. Sanfilippos sjukdom ärvs autosomalt recessivt.
Allmänna symptom
Vid Sanfilippos sjukdom inlagras mukopolysackarider främst i nervsystemet. Det finns fyra olika typer av sjukdomen; A, B, C och D. Typ A har ansetts vara den svårare formen, typ B finns både i en mildare och en svårare form, typ C anses vara en mellanform mellan typ A och typ B. Typ D är mycket ovanlig. Barnen är friska när de föds och utvecklas normalt upp till mellan 2 och 6 års ålder. Då uppträder störningar i utvecklingen som försenad tal- och språkutveckling och autistiska drag. Extrem hyperaktivitet är vanligt. Det sker sedan en fortskridande försämring. Så småningom blir en utvecklingsstörning uppenbar. I nästa fas försämras balans, förmågan att gå och de mentala förmågorna. Epilepsi kan förekomma. Skelettet kan påverkas med felställningar och ledstelhet. Det är vanligt med luftvägsinfektioner. Öroninfektioner kan ge upphov till hörselnedsättning. Magtarmproblem är vanligt. Ansamlingen av heparansulfat gör att blodet koagulerar sämre och personerna har en förlängd blödningstid.
Orofaciala/odontologiska symtom
Vid neurologisk funktionsnedsättning kan munmotorik och talutveckling vara påverkade. Åtsvårigheter och dreglingsproblematik är vanligt. Bett, tänder och käkar kan förväntas växa och utvecklas på samma sätt som hos andra.
Orofacial/odontologisk behandling
- Viktigt med tidig kontakt med tandvården för bedömning och terapiplanering. I tandvårdsomhändertagandet är prevention viktigt och personerna behöver ett förstärkt förebyggande omhändertagande och helst få träffa samma personal vid besöken.
- Det finns en risk för försämrad koagulation och lång blödningstid. Detta ska undersökas och vid behov behandlas inför eventuell tandutdragning eller operation i munhålan.
- Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering.
- Tal-, språk- och kommunikationssvårigheter utreds och behandlas av logoped.
- Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
Källa/Källor
Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
Ågrenskas Nyhetsbrev om MPS-sjukdomar.
