Följande sammanställning ur MHC-databasen är baserad på Mun-H-Centers nya observationsschema som togs i bruk 2008. Notera att de nya rapporterna baseras på åldrar från 3 år och uppåt till skillnad från de tidigare som omfattade samtliga åldrar.
Sammanställningar baserade på de ursprungliga formulären (1996-2008) finns längst ner på sidan, efter diagnosbeskrivningen.
Beräknad förekomst
1:10 000 flickor/kvinnor. Enstaka pojkar/män med Retts syndrom har rapporterats.
Orsak
Ofullständigt känd. En mutation i MECP2-genen på X-kromosomen (Xq28) kan påvisas hos 80 %. Genmutationen orsakar att nervcellernas kontaktnät i hjärnan blir underutvecklat och felkonstruerat.
Allmänna symptom
De första symtomen debuterar vid 1-2 årsåldern. Sjukdomen utvecklas därefter i fyra stadier: stagnationsfasen (I), regressionsfasen (II), stationära fasen (III) och motoriska försämringsfasen (IV). Syndromet medför oförmåga till att utföra viljemässigt motoriska rörelser och handlingar (apraxi), epilepsi, rörelsehinder, utvecklingsstörning samt svårighet med autonom reglering av andning, blodtryck och puls. Många utvecklar skolios. Stereotypa hand- och munrörelser är karaktäristiskt för diagnosen.
Orofaciala/odontologiska symtom
Uttalade svårigheter att viljemässigt styra munmotoriken (oral dyspraxi) medför ätsvårigheter, dregling och problem med munrengöring. De flesta saknar tal. Ätsvårigheter kan också vara orsakade av mag-tarmproblem och störd andningsrytm. Flertalet har svår tandgnissling som kan ge slitage på tänderna och många har ofrivilliga tungrörelser. Överbett och öppet bett är vanligare än hos allmänheten.
Orofacial/odontologisk behandling
- Problem att klara tandbehandling och tandborstning motiverar förstärkt förebyggande tandvård.
- Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena.
- Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
- Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller på habilitering.
- Orofacial terapi, munmotorisk stimulering och kommunikationsträning är ofta motiverat.
Källa/Källor
Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser
Ågrenskas nyhetsbrev.
Skrift(er)
Doktorsavhandling
”Rett Syndrome in Sweden; Neurodevelopment – Disability – Pathophysiology”
Witt Engström,I., Department of Paediatrics II, Göteborg University
