Följande sammanställning ur MHC-databasen är baserad på Mun-H-Centers nya observationsschema som togs i bruk 2008. Notera att de nya rapporterna baseras på åldrar från 3 år och uppåt till skillnad från de tidigare som omfattade samtliga åldrar.
Sammanställningar baserade på de ursprungliga formulären (1996-2008) finns längst ner på sidan, efter diagnosbeskrivningen.
Synonymer
Undergrupper: Alpers sjukdom. Pearsons syndrom. Leighs sjukdom. LHON (Lebers hereditära optikus neuropati). MELAS (mitochondrial encephalomyopathy med lactic acidosis and stroke-like episodes). MERRF (myoclonic epilepsy with ragged-red fibers). MIDD (maternal inherited diabetes and deafness. MNGIE (mitokondriell neurogastrointestinal encefalomyopati). NARP (neuropati ataxi retinitis pigmentosa). Progressiv extern oftalmoplegi (PEO). Progredierande encefalomyopati.
Beräknad förekomst
5–10:100 000 invånare.
Orsak
Förändring i arvsanlaget i mitokondriellt DNA eller cellkärnans DNA som ger defekt på mitokondrierna som är cellernas kraftverk. Ärftlighetsgången varierar beroende på sjukdom.
Allmänna symptom
Mitokondriella sjukdomar har ett fortskridande förlopp där ett eller flera av kroppens organ kan vara drabbade. Nervceller, muskler och endokrina organ är särskilt känsliga för energibrist men även påverkan på hörsel och syn förekommer. Muskelsvaghet, muskelförtvining och ansträngningsutlöst smärta är vanligt. Många har problem med huvudvärk och illamående.
Orofaciala/odontologiska symtom
Muskelsvaghet som drabbar tuggmuskler och ansiktsmuskler kan leda till bettavvikelser. Vid neurologisk avvikelse och om munmotoriken är försvagad kan förmågan att äta och tala påverkas och dregling förekomma.
Orofacial/odontologisk behandling
- Ortodontist bör konsulteras när barnen är 7–9 år för fastställande av tand- eller bettavvikelser och för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
- Problem att klara tandbehandling och tandborstning motiverar förstärkt förebyggande tandvård.
- Tal- och språksvårigheter behandlas av logoped.
- Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller habilitering.
- Symtomlindrande behandling i form av munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
Källa/Källor
Socialstyrelsens databas om små och mindre kända handikappgrupper. MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser Ågrenskas nyhetsbrev
Rapporter från version 1 (1996-2008):
