Följande sammanställning ur MHC-databasen är baserad på Mun-H-Centers nya observationsschema som togs i bruk 2008. Notera att de nya rapporterna baseras på åldrar från 3 år och uppåt till skillnad från de tidigare som omfattade samtliga åldrar.
Sammanställningar baserade på de ursprungliga formulären (1996-2008) finns längst ner på sidan, efter diagnosbeskrivningen.
Synonymer
Bardet-Biedl syndrom, Laurence-Moon syndrom, LMBB
ICD-10
Q87.8
Orsak
Okänd. Genetiskt betingad. Förändringar har hittats i sex kromosomer med olika mutationer i olika familjer. LMBB har en autosomalt recessiv ärftlighetsgång.
Allmänna symptom
Symtomen kan variera men de centrala symtomen är näthinneförändringar, extra fingrar och/eller tår, övervikt, underutveckling av könsorgan hos män (hypogenitalism) och låga halter av könshormon (hypogonadism), njurförändringar, utvecklingsstörning och koordinationsproblem.
Orofaciala/odontologiska symtom
Tandavvikelser kan förekomma såsom avsaknad av ett eller flera tandanlag (hypodonti), små/smala tänder och korta tandrötter. Snarkning är vanligt. Nedsatt munmotorik förekommer och kan medföra talsvårigheter, ätsvårigheter och dregling.
Orofacial/odontologisk behandling
- Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
- Problem att klara tandborstning motiverar förstärkt förebyggande tandvård och tandborstning med elektrisk tandborste kan underlätta rengöringen
- Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
- Vid eventuell tandreglering rekommenderas extra försiktighet när korta rötter förekommer
- Snarkproblematik bör följas upp av läkare vid misstanke om sömnapné (frekventa andningsuppehåll under sömn)
- Munmotorisk träning kan bli aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
Källa/Källor
Socialstyrelsens databas om små och mindre kända handikappgrupper.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
Ågrenskas Nyhetsbrev.
