Följande sammanställning ur MHC-databasen är baserad på Mun-H-Centers nya observationsschema som togs i bruk 2008. Notera att de nya rapporterna baseras på åldrar från 3 år och uppåt till skillnad från de tidigare som omfattade samtliga åldrar.
Sammanställningar baserade på de ursprungliga formulären (1996-2008) finns längst ner på sidan, efter diagnosbeskrivningen.
Beräknad förekomst
500-600 pojkar föds per år.
Orsak
Pojkarna föds med en extra X-kromosom (47,XXY). Denna kromosomuppsättning finns hos 80 procent av fallen med KS. Hos övriga med syndromet finns ytterligare extra Xeller Y- kromosomer. Fler X-kromosomer medför som regel mer symptom. Hos hälften med individerna med KS kommer den extra X-kromosomen från fadern och i något mindre andel från modern. Det tycks inte göra någon skillnad om den extra X-kromosomen kommer från fadern eller modern.
Allmänna symptom
Den extra X-kromosomen leder bl a till en störning i testiklarnas utveckling. Produktionen av testosteron påverkas, ett hormon som styr många viktiga egenskaper i mannens kropp. Testosteronnivåerna är nästan normala fram till puberteten för att därefter successivt avta. Kroppslig tillväxt: Födelsestorlek är genomsnittlig men längdtillväxten är ökad under småbarnsåren. Ökad slutlängd ca 10 cm längre än den för familjen förväntade. Andra avvikelser kan vara liten penis, feminin fettfördelning över höfter och lår, tendens till bröstkörteltillväxt, osteoporos (benskörhet), mindre utvecklad muskulatur och i vuxen ålder infertilitet. Den språkliga förmågan kan vara nedsatt hos vissa, medförande läs och skrivsvårigheter. Hos andra pojkar med KS kan också den allmänna intelligensen och grovmotoriken vara nedsatt. Neuropsykiatriska diagnoser, såsom ADHD, tycks vara vanligare.
Orofaciala/odontologiska symtom
De bettavvikelser som kan vara aktuella är i första hand taurodontism, dvs. större tänder och mindre rötter. Det tycks vara vanligare med att ett eller flera permanenta tandanlag saknas och i vissa undersökningar har man funnit en ökad tendens till andra bettfel, såsom öppna bett och bett med prenormal tendens (underbett).
Orofacial/odontologisk behandling
- Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
- Tänder med taurodontism kan vara svåra att rotfylla och det är således extra viktigt att bibehålla ett gott tandstatus.
- Eventuella neuropsykiatriska diagnoser kan också påverka möjligheterna till en adekvat tandbehandling
Källa/Källor
L Hagenäs, S Arver. Klinefelter´s syndrome, a common but poorly known sex chromosome anomaly. Läkartidningen 1998;95:2686-93.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
Ågrenskas nyhetsbrev.
