Följande sammanställning ur MHC-databasen är baserad på Mun-H-Centers nya observationsschema som togs i bruk 2008. Notera att de nya rapporterna baseras på åldrar från 3 år och uppåt till skillnad från de tidigare som omfattade samtliga åldrar.
Sammanställningar baserade på de ursprungliga formulären (1996-2008) finns längst ner på sidan, efter diagnosbeskrivningen.
Synonymer
Okuloaurikulovertebralt spektrum (OAVS), Hemifacial mikrosomi.
ICD-10
Q87.0
Beräknad förekomst
2:100 000 födda
Allmänna symptom
Följande missbildningar kan förekomma:
Kraniofacialt: ansiktsasymmetri och underutvecklade käkar (hemifacial mikrosomi).
Öron: underutvecklade öron och hörselgångar, små ”taggar” av skinn eller brosk framför örat.
Ögon: vita förtjockningar på ögats slemhinna (epibulbära dermoider) och missbildning av ögonlocket (ögonlockskolobom).
Skelett: kotmissbildningar.
Hjärta: vanligast är ventrikelseptumdefekt (VSD) och Fallots anomali.
Hörselnedsättning och skelning är vanligt.
Orofaciala/odontologiska symtom
Skelettal ansiktsasymmetri och liten underkäke. Halvsidig ansiktsförlamning kan förekomma. Sugsvårigheter hos nyfödda är vanligt på grund av kraniofacial missbildning, trånga andningsvägar och/eller hjärtfel. Många behöver sondmatas. Ätsvårigheter kan även förekomma hos större barn och vuxna. Trånga andningsvägar ger ibland problem med snarkning och sömnapné (täta andningsuppehåll under sömn).
Orofacial/odontologisk behandling
- Vid kraniofacial missbildning ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
- Många med Goldenhars syndrom behöver genomgå käkkirurgi och omfattande tandreglering.
- Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården, t ex hjälp med munhygien och fluorbehandling.
- Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering.
- Snarkproblematik bör följas upp av läkare.
- Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.
Källa/Källor
Socialstyrelsens databas om små och mindre kända handikappgrupper.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
Ågrenskas nyhetsbrev.
