Dystrofia myotonika (medfödd/barndoms)

Följande sammanställningar ur MHC-databasen är baserade på Mun-H-Centers nya observationsschema och frågeformulär som togs i bruk 2008. Notera att de nya rapporterna baseras på åldrar från 3 år och uppåt till skillnad från de tidigare som omfattade samtliga åldrar


Synonymer
Steinerts sjukdom.

ICD-10
G71.0

Beräknad förekomst
12:100 000 invånare.

Orsak
Dystrofia myotonika typ 1 (DM1) är en neuromuskulär sjukdom med autosomalt dominant nedärvning. DM1 orsakas av en skada (trinukleotid expansion) på DMPK-genen på kromosom 19 (19q13.3).

Allmänna symptom
DM1 kan indelas i fyra undergrupper beroende på vid vilken ålder sjukdomen debuterar - medfödd, barndomsdebuterande, klassisk och mild form. Ju tidigare sjukdomen debuterar ju allvarligare blir som regel symtomen. Muskulaturen är påverkad i varierande grad men även andra organ i kroppen kan vara drabbade. Vanliga symtom är muskelsvaghet, myotoni (stelhet i muskel efter aktivering), hjärtsymtom, grå starr, magtarmproblem, endokrina symtom, trötthet samt nedsatt syn och hörsel. Inlärningssvårigheter och beteendeproblematik är vanligt hos dem som får sjukdomen före 10 års ålder men även vid debut i vuxen ålder kan kognitiva funktioner vara påverkade. Sjukdomens förlopp är långsamt fortskridande.

Orofaciala/odontologiska symtom
Det är vanligt med sugsvårigheter och andningsproblem hos nyfödda som ofta är mycket muskelslappa. Svaga muskler i och kring munnen ger utslätad mimik, öppen mun i vila, ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling. Talet kan vara otydligt och öppet nasalt. Många har speciellt svårt att uttala läppljuden: /b/, /p/ och /m/. Muskelsvagheten kan påverka tillväxten i ansiktsskelettet vilket ibland kan orsaka bettavvikelse. Hög gom och öppet bett är då vanligt. Käkledsbesvär och reducerad gapförmåga kan förekomma. Salivproduktionen kan vara minskad och självrengöringsförmågan nedsatt vilket ökar risken för karies (hål i tänderna). Det finns en ökad känslighet för många narkosmedel. Många får en reducerad gapförmåga.

Orofacial/odontologisk behandling
  • De flesta behöver förstärkt förebyggande tandvård.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Käkledsbesvär bör utredas och vid behov behandlas.
  • Gapförmågan bör följas.
  • Orofacial terapi och munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter och dregling. Effekten av träningen bör följas upp regelbundet.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källa/Källor
MHC-basen - Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
Ågrenskas nyhetsbrev.
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.

Vetenskapliga artiklar

The effect of lip strengthening exercises in children and adolescents with myotonic dystrophy type 1
Oral health status in a group of children and adolescents with myotonic dystrophy type 1 over a 4-year period
Oral health in children and adolescents with myotonic dystrophy
Orofacial dysfunction in children and adolescents with myotonic dystrophy
Myotonic dystrophy: muscle involvement in relation to disease type and size of expanded CTG-repeat sequence
Physiotherapy in muscular dystrophy
Oral sugar clearance and other caries-related factors in patients with myotonic dystrophy.
Ultrasound imaging of the masseter muscle in myotonic dystrophy patients.
Dental needs of patients with myotonic dystrophy.
Muscle function and craniofacial morphology: a clinical study in patients with myotonic dystrophy
Dystrophia Myotonica (DM1) - Skandinaviskt konsensusprogram version 3, 2010

Rapporter från version 1 (1996-2008):

Rapport från frågeformulär
Rapport från observationsschema

Utskriftsversion Utskriftsversion

uiqt|wB&ivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{mivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{m