Följande sammanställning ur MHC-databasen är baserad på Mun-H-Centers nya observationsschema som togs i bruk 2008. Notera att de nya rapporterna baseras på åldrar från 3 år och uppåt till skillnad från de tidigare som omfattade samtliga åldrar.
Sammanställningar baserade på de ursprungliga formulären (1996-2008) finns längst ner på sidan, efter diagnosbeskrivningen.
Beräknad förekomst
30:1 000 000 invånare. Drabbar endast pojkar.
Orsak
Brist på proteinet dystrofin vars uppgift är att stabilisera muskelfibrerna. Avsaknad av dystrofin leder till nedbrytning av muskelfibrer. Sjukdomen är ärftlig via X-kromosomen. Kvinnor som bär på anlaget har inga symtom. I en tredjedel av alla fall uppkommer sjukdomen genom nymutation.
Allmänna symptom
Symtomen debuterar vanligtvis i treårsåldern. Barnet får en vaggande gång, svårt att springa, hoppa och resa sig upp från golvet. Skuldergördel, bäckengördel och ryggmuskulatur försvagas tidigt. Överarmar och lår påverkas tidigare än underarmar och underben. Pojkarna slutar i allmänhet gå i 10–12-årsåldern. Med åren tilltar muskelsvagheten. Många får kontrakturer och skolios. Andningsmusklerna försvagas och lungfunktionen försämras. Även hjärtats funktion kan påverkas. Malign hypertermikänslighet har rapporterats och skall beaktas vid narkos. Koncentrationssvårigheter och utvecklingsstörning kan förekomma.
Orofaciala/odontologiska symtom
Försvagning uppstår i de stora tuggmusklerna, ansiktsmusklerna och tungan. Bettavvikelser uppträder successivt till följd av muskelsvagheten och tungans ändrade morfologi. Käkarna ökar i bredd, mer i underkäken än i överkäken, vilket ofta leder till korsbett. Därefter öppnar sig oftast bettet i sidopartierna och sist i framtandsområdet. Gapförmågan kan inskränkas. Nedsatt muskelkraft och uthållighet i tuggmusklerna samt bristande tandkontakt vid tuggning innebär att det kan vara svårt att sönderdela födan. I sent skede av sjukdomen är det ofta svårt att svälja och talet blir påverkat (dysartri).
Orofacial/odontologisk behandling
- Problem att klara tandbehandling och tandborstning motiverar förstärkt förebyggande tandvård. Samarbete mellan tandhygienist och arbetsterapeut rekommenderas
- Vid tandbehandling är det viktigt att tänka på att en person med hjärt- och andningsproblem har svårt att ligga bakåtlutad.
- Tänjningsövningar kan bli aktuellt vid begränsad gapförmåga.
- Malign hypertermikänslighet vid narkos.
- Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (dysfagiteam) eller habilitering
Källa/Källor
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser
