Följande sammanställning ur MHC-databasen är baserad på Mun-H-Centers nya observationsschema som togs i bruk 2008. Notera att de nya rapporterna baseras på åldrar från 3 år och uppåt till skillnad från de tidigare som omfattade samtliga åldrar.
Sammanställningar baserade på de ursprungliga formulären (1996-2008) finns längst ner på sidan, efter diagnosbeskrivningen.
Synonymer
5p-deletionssyndromet.
ICD-10
Q93.4
Beräknad förekomst
1:50 000 födda. Vanligare hos flickor.
Orsak
Avsaknad av kromosomsegment (deletion) på kromosom 5.
Allmänna symptom
Svagt högfrekvent skrik hos nyfödda på grund av litet struphuvud. Utvecklingsstörning, försenad motorisk utveckling och muskelslapphet förekommer i olika grad. Infektionskänslighet är vanligt. En tredjedel har medfött hjärtfel.
Orofaciala/odontologiska symtom
Ett karaktäristiskt utseende ingår i symtombilden. Några av barnen föds med läpp- eller gomspalt. Bettavvikelser är vanligt, främst öppet bett i framtandsregionen och överbett. Munmotoriken är mestadels påverkad och sugsvårigheter, ätsvårigheter och dregling är vanligt. Utvecklingsstörning och munmotorisk funktionsnedsättning medför kommunikationssvårigheter.
Orofacial/odontologisk behandling
- Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
- Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
- Vid gomspalt ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
- Munmotorisk träning kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
- Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
- Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.
Källa/Källor
Socialstyrelsens databas över ovanliga diagnoser.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
Ågrenskas Nyhetsbrev.
