CHARGE syndrom

Följande sammanställning ur MHC-databasen är baserad på Mun-H-Centers nya observationsschema som togs i bruk 2008. Notera att de nya rapporterna baseras på åldrar från 3 år och uppåt till skillnad från de tidigare som omfattade samtliga åldrar.

Sammanställningar baserade på de ursprungliga formulären (1996-2008) finns längst ner på sidan, efter diagnosbeskrivningen.

Illustrationer: Anders Nyberg

Rapport från observationsschema (PDF)

Synonymer

CHARGE association.

ICD-10
Q87.8

Beräknad förekomst

1: 5000 – 12 000 födda.

Orsak

Orsaken är ofta okänd men på senare år har en mutation i CDH7-genen på kromosom 8 upptäckts hos många med diagnosen.

Allmänna symptom

   C Coloboma (nyckelhålsformad klyftbildning i ögat)
   H Hjärtfel som kan vara av olika svårighetsgrad
   A Atresi av choaner (förträngning av förbindelsen mellan näsa och svalg)
   R Retardation av tillväxt och/eller utvecklingsstörning
   G Genital hypoplasi (underutveckling av könsorgan)
   E Ear anomalies (avvikande ytteröron och/eller hörselnedsättning)
Alla barn med Charge syndrom har inte samtliga symtom och symtomen kan vara av olika svårighetsgrad.

Orofaciala/odontologiska symtom

Det finns ansiktsdrag som är karaktäristiska för diagnosen. Facialispares förekommer liksom läpp-, käk- och gomspalt. Munmotorisk funktionsnedsättning är vanligt liksom sugsvårigheter, ätsvårigheter, dregling och försenad tal- och språkutveckling. Många barn med diagnosen är beroende av sondmatning. Några gnisslar tänder dagtid.

Orofacial/odontologisk behandling

Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård
Vid kraniofacial missbildning ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling
Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena
Munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling
Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat
Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel

Källa/Källor

Socialstyrelsens databas om små och mindre kända handikappgrupper.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
Ågrenskas nyhetsbrev.

Länkar