Följande sammanställning ur MHC-databasen är baserad på Mun-H-Centers nya observationsschema som togs i bruk 2008. Notera att de nya rapporterna baseras på åldrar från 3 år och uppåt till skillnad från de tidigare som omfattade samtliga åldrar.
Sammanställningar baserade på de ursprungliga formulären (1996-2008) finns längst ner på sidan, efter diagnosbeskrivningen.
Synonymer
Akrocephalosyndaktyli typ 1
ICD-10
Q87.0
Beräknad förekomst
1:100 000 födda.
Orsak
Autosomalt dominant ärftlighetsgång med en skada på kromosom 10. Vanligast är dock nymutation.
Allmänna symptom
Missbildningar i kranium, ansiktsskelett, händer och fötter. Sammanväxning av halskotor förekommer ofta. Många barn har en försenad tal- och språkutveckling och inlärningssvårigheter. Problem med syn och hörsel är vanligt. Ungdomar får ofta problem med svår acne.
Orofaciala/odontologiska symtom
För tidiga sammanväxningar mellan skallens ben (kranosynostos) orsakar kraniofaciala missbildningar. Gommen är ofta hög och smal. Gomspalt kan förekomma. Trångställda tänder och underbett är vanligt. En nyligen publicerad studie beskriver oregelbundenheter i övergången mellan emalj/dentin, vilket skulle kunna medföra ökad risk för karies. Trånga andningsvägar i de övre luftvägarna kan medföra andningssvårigheter och sömnapné (täta andningsuppehåll under sömn). Missbildningarna i ansiktsskelettet försvårar artikulationen och påverkar tuggförmågan.
Orofacial/odontologisk behandling
- Vid kraniofacial missbildning ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling
- Flertalet med Aperts syndrom behöver genomgå käkkirurgi och omfattande tandreglering
- Många behöver förstärkt förebyggande tandvård, bland annat på grund av dålig handmotorik
- Tal- och språksvårigheter behandlas av logoped.
- Snarkproblematik bör följas upp av läkare.
Källa/Källor
Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
MHC-Basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
Ågrenskas nyhetsbrev.
Aperts syndrom – informationsskrift från Smågruppscentrum.
PubMed – Oral features in Apert syndrome: a histological investigation. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20078797)
Skrift(er)
'Aperts syndrom - en informationsskrift'
SmåGruppsCentrum
ISBN 91-973210-5-2
